Baccalauréat SVT (Sciences de la Vie et de la Terre)

Chromosomes et caryotype

Les cellules eucaryotes sont celles qui possèdent un noyau, et leur ADN y est réparti en chromosomes. Un chromosome est constitué d'une très longue molécule d'ADN associée à des protéines qui le structurent. Le nombre de chromosomes est caractéristique d'une espèce : les cellules somatiques humaines en contiennent 46, organisés en 23 paires de chromosomes homologues, dont l'un vient de la mère et l'autre du père. Une cellule qui possède deux exemplaires de chaque chromosome est diploïde ($2n$), et une cellule qui n'en possède qu'un exemplaire de chaque paire est haploïde ($n$). Les gamètes humains sont haploïdes, avec $n = 23$.

Le caryotype est la présentation ordonnée des chromosomes d'une cellule en division, classés par paires d'après leur taille et la position du centromère, c'est-à-dire l'étranglement auquel s'attachent les deux chromatides d'un chromosome dupliqué. Il comprend 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l'homme. On le réalise à partir d'une photographie de cellules arrêtées en métaphase, stade où les chromosomes sont les plus condensés et les plus visibles. Un logiciel de caryotype permet de découper les chromosomes sur l'image, de les apparier et de repérer un nombre anormal de chromosomes ou une paire dont l'un des deux exemplaires est d'une taille inhabituelle. Le caryotype est donc une carte d'identité chromosomique : il conserve le nombre et la morphologie des chromosomes, et il est identique dans deux cellules issues l'une de l'autre par mitose.

Un chromosome à une ou à deux chromatides

Avant la réplication, un chromosome est constitué d'une seule chromatide, donc d'une seule molécule d'ADN. Après la réplication, il comporte deux chromatides sœurs, génétiquement identiques, reliées au niveau du centromère. À la fin de la division, chaque cellule fille reçoit une chromatide de chaque chromosome, qui redevient un chromosome à une chromatide. Cette duplication suivie d'un partage égal est ce qui rend possible la reproduction conforme : le nombre et la morphologie des chromosomes de la cellule mère, c'est-à-dire son caryotype, se retrouvent à l'identique dans les deux cellules filles.

Les chromosomes alternent entre deux états au cours du cycle. Pendant l'interphase ils sont décondensés, sous forme de filaments d'ADN et de protéines étalés dans le noyau, et cet état permet de copier l'ADN et de l'exprimer. Pendant la division ils sont condensés, courts et épais, ce qui facilite leur tri sans enchevêtrement ni cassure. On parle d'une alternance de condensation et de décondensation.

Le cycle cellulaire

Le cycle cellulaire est la succession des événements qui séparent la naissance d'une cellule de sa propre division. Il comprend l'interphase et la mitose.

On note $Q$ la quantité d'ADN d'un noyau haploïde, de sorte qu'une cellule diploïde en G1 en contient $2Q$.

La phase S est celle de la synthèse d'ADN. Dans une cellule humaine en culture qui se divise toutes les 24 heures environ, G1 dure une dizaine d'heures, S environ 8 heures, G2 environ 4 heures et la mitose environ une heure, ce qui montre que la cellule passe presque tout son temps en interphase, et non en division visible au microscope. Ces durées varient beaucoup d'un type cellulaire à l'autre.

Sur une représentation de la quantité d'ADN au cours du temps, la courbe est en plateau à $2Q$ pendant G1, monte pendant S, reste à $4Q$ pendant G2 et la mitose jusqu'à la séparation des cellules, puis retombe brutalement à $2Q$ dans chaque cellule fille. Un tel graphique permet d'identifier la phase d'une cellule dont on connaît la quantité d'ADN, ou de distinguer un noyau en G1 (quantité $2Q$) d'un noyau en G2 (quantité $4Q$).

Les phases de la mitose

La mitose est une division qui produit deux cellules filles génétiquement identiques à la cellule mère. Le fuseau mitotique est un ensemble de microtubules qui s'attachent aux chromosomes au niveau du centromère et les déplacent. Il suffit ici d'en connaître le rôle : aligner puis séparer les chromatides.

1. Pendant la prophase, les chromosomes, déjà dupliqués, se condensent et deviennent visibles sous forme de bâtonnets à deux chromatides. L'enveloppe nucléaire se désagrège et le fuseau se met en place.
2. Pendant la métaphase, les chromosomes, au maximum de leur condensation, s'alignent dans le plan équatorial de la cellule, chacun relié aux pôles par les fibres du fuseau. C'est à ce stade qu'on les observe pour dresser un caryotype.
3. Pendant l'anaphase, les deux chromatides de chaque chromosome se séparent au niveau du centromère, et chaque chromatide, devenue un chromosome à une chromatide, migre vers un pôle. Il y a alors deux lots identiques de chromosomes.
4. Pendant la télophase, les deux lots atteignent les pôles et se décondensent, l'enveloppe nucléaire se reforme autour de chacun, et le cytoplasme se partage en deux cellules (cytodiérèse).

Deux cellules filles, de $2n$ chromosomes à une chromatide chacune, sont alors obtenues, avec la même information génétique que la cellule initiale, aux mutations près. La succession de mitoses produit un ensemble de cellules génétiquement identiques, appelé clone.

Observer des cellules en division

On observe les chromosomes dans des cellules d'un tissu qui se divise beaucoup, par exemple l'extrémité d'une racine d'ail ou d'oignon, où se trouve un méristème. La préparation suit toujours les mêmes étapes : on prélève l'extrémité de la racine, on la fixe pour figer les cellules, on la ramollit dans de l'acide chlorhydrique chaud, on colore les chromosomes avec de l'orcéine acétique ou du carmin acétique, puis on écrase doucement la racine entre lame et lamelle pour étaler les cellules en une seule couche. Au microscope, on repère les cellules en interphase, dont le noyau est arrondi et coloré uniformément, et celles en division, aux chromosomes distincts. La proportion de cellules à chaque stade reflète la durée relative de chacun, puisque plus un stade est long, plus on a de chances de tomber sur une cellule qui s'y trouve.

La méiose

La méiose est la division qui produit les gamètes chez les animaux dont l'être humain. À partir d'une cellule diploïde, elle donne quatre cellules haploïdes, dont chacune porte deux fois moins de chromosomes que la cellule de départ. Elle comprend une seule réplication de l'ADN, suivie de deux divisions successives, qui se déroulent sous le contrôle d'un fuseau méiotique.

Première division de méiose

La première division est dite réductionnelle, parce que le nombre de chromosomes y est divisé par deux. Les chromosomes homologues, chacun à deux chromatides, s'apparient en prophase I. Des échanges de fragments entre chromatides d'homologues, appelés crossing-over, peuvent alors se produire. En métaphase I, les paires de chromosomes homologues, et non plus les chromosomes individuels, s'alignent dans le plan équatorial. En anaphase I, les deux chromosomes de chaque paire se séparent et migrent vers des pôles opposés, sans que les chromatides de chaque chromosome se séparent. On obtient deux cellules haploïdes, chacune avec $n$ chromosomes à deux chromatides, soit une quantité d'ADN égale à $2Q$ dans chaque cellule, puisque la cellule initiale en G2 en contenait $4Q$.

Seconde division de méiose

La seconde division ressemble à une mitose et ne comporte pas de réplication préalable. Les chromosomes à deux chromatides s'alignent en métaphase II, puis les chromatides se séparent en anaphase II. Les quatre cellules obtenues possèdent chacune $n$ chromosomes à une chromatide et une quantité d'ADN égale à $Q$, la moitié de celle d'une cellule diploïde en G1.

La quantité d'ADN d'une cellule diploïde qui entre en méiose suit donc la suite $2Q$ en G1, $4Q$ après la phase S, $2Q$ après la première division et $Q$ après la seconde.

Mitose et méiose comparées

Le brassage génétique qui rend les gamètes différents les uns des autres naît de ces appariements et de la façon dont les chromosomes se répartissent entre les cellules filles. Il est détaillé à propos de la reproduction sexuée.

Anomalies du nombre de chromosomes

Quand la séparation des chromosomes ou des chromatides se passe mal, un gamète peut recevoir un chromosome en trop ou en moins. Si ce gamète participe à la fécondation, le zygote a un nombre anormal de chromosomes, par exemple trois exemplaires du chromosome 21 dans la trisomie 21. Ces anomalies se repèrent à l'aide du caryotype.