Baccalauréat SVT (Sciences de la Vie et de la Terre)

## Chromosomes et caryotype Les cellules eucaryotes sont celles qui possèdent un noyau, et leur ADN y est réparti en **chromosomes**. Un chromosome est constitué d'une très longue molécule d'ADN associée à des protéines qui le structurent. Le nombre de chromosomes est caractéristique d'une espèce : les cellules somatiques humaines en contiennent 46, organisés en 23 paires de chromosomes homologues, dont l'un vient de la mère et l'autre du père. Une cellule qui possède deux exemplaires de chaque chromosome est **diploïde** ($2n$), et une cellule qui n'en possède qu'un exemplaire de chaque paire est **haploïde** ($n$). Les gamètes humains sont haploïdes, avec $n = 23$. Le **caryotype** est la présentation ordonnée des chromosomes d'une cellule en division, classés par paires d'après leur taille et la position du centromère, c'est-à-dire l'étranglement auquel s'attachent les deux chromatides d'un chromosome dupliqué. Il comprend 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l'homme. On le réalise à partir d'une photographie de cellules arrêtées en métaphase, stade où les chromosomes sont les plus condensés et les plus visibles. Un logiciel de caryotype permet de découper les chromosomes sur l'image, de les apparier et de repérer un nombre anormal de chromosomes ou une paire dont l'un des deux exemplaires est d'une taille inhabituelle. Le caryotype est donc une carte d'identité chromosomique : il conserve le nombre et la morphologie des…